Mercredi 13 septembre - ACLF
17:00-18:00
Salle 101 (Niv. 1)Réunion des laboratoires participant aux EEQ de l’ACLF
Jeudi 14 septembre - Matinée commune ATC/ACLF
08:00-08:50
Espace Réceptif (RdC)Ouverture du Colloque ACLF - Accueil des participants
08:50-09:10
Auditorium C400 (Niv. 1)Allocution de bienvenue
François Vialard, président de l’ACLF
Session plénière 1
Parcours formation continue - Session Qualiopi
09:15-10:15
Auditorium C400 (Niv. 1)S1 - La cytogénétique dans tous ses états
Modérateurs : Nicolas Gruchy (Caen) et Martine Doco-Fenzy (Nantes)
Les changements télomériques accompagnant le développement et le vieillissement
Éric Gilson (Nice)- Complications non-hématologiques associées au vieillissement de l’hématopoïèse : l’exemple des CHIP et des anomalies chromosomiques associées
Olivier Mansier (Bordeaux) - Rôle des CNV dans les maladies neurodégénératives
Gaël Nicolas (Rouen)
10:15-11:00
11:00-12:00
Auditorium C400 (Niv. 1)S1 - La cytogénétique dans tous ses états (suite)
Communications orales sélectionnées
- S1-01 - Leucémie lymphoïde chronique avec anomalies du gène MYC : caractérisation génomique et signification pronostique, une étude du GFCH
Elise Chapiro (Service d’Hématologique Biologique, AP-HP Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France) - S1-02 - Microduplications 22q11.2 en prénatal: à propos de 87 nouveaux cas
Samira Ahmed-Elie (Laboratoire de Cytogénétique, Centre Hospitalier Intercommunal de Poissy - Saint-Germain-En-Laye, Poissy, France) - S1-03 - Étude de la longueur des télomères dans des biopsies de cordon ombilical après interruption de grossesse
Carole Goumy (Service de Cytogénétique Médicale, CHU Estaing Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France) - S1-04 - Rôle des déséquilibres chromosomiques dans les Variations du Développement Génital : étude rétrospective de 115 cas fœtaux
Laura Mary (Service de Cytogénétique et Biologie Cellulaire, CHU de Rennes, Rennes, France) - S1-05 - Intérêt de l’ACPA en prénatal devant un risque combiné ≥ 1/50 isolé
Audrey Schalk (Laboratoires de diagnostic génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France)
12:00-12:45
Espace Réceptif (RdC)Déjeuner
12:45-14:15
Symposiums des partenaires
12:45-14:15
Bionano
- Revolutionizing Cytogenomics with Optical Genome Mapping: Sample-to-answer workflow - Now powered by VIA software
Dana Jaber (San Diego, États-Unis) - Etude nationale prospective en génétique chromosomique constitutionelle, CHROMAPS : Mise en place et premiers résultats
Laïla El Khattabi (Paris) - Implementing OGM technology in Spain: The Spanish Cooperative Group of Cytogenetics Experience
Blanca Espinet (Barcelona, Espagne) - Table ronde – Discussion avec des experts sur la mise en place de l’OGM dans les laboratoires Français et Européens
12:45-13:45
Agilent Technologies
- Projet MRKH au CHU de Rennes : Explorations génétiques d’un syndrome malformatif dans le cadre d’une collaboration multidisciplinaire
Sylvie Jaillard (Rennes) - Utilisation d’un workflow Magnis-Alissa pour l’étude d’exome en diagnostic prénatal
Guillaume Jedraszak (Amiens) & Walaa Darwiche (Amiens)
12:45-13:15
Thermo Fisher Scientific
- Innovation en santé de la reproduction : du test pré-implantatoire à l’analyse post-natale
Carolina Pérez (Villebon-sur-Yvette)
13:15-13:30
Oxford Nanopore Technologies
- Nanopore long read whole genome sequencing for the detection of structural and epigenetic variation in developmental disorders
Mathilde Geysens (Leuven, Belgique)
Fin du Colloque ATC
Sessions parallèles
14:15-15:35
Auditorium C400 (Niv. 1)SP1 - Actualités en constitutionnel
Modérateurs : Pascal Chambon (Rouen) et Sylvie Jaillard (Rennes)
- Enjeux sociaux, éthiques et règlementaires du DPNI
Carine Vassy (Bobigny) & Laurence Brunet (Paris) - Optical genome mapping – opportunities for routine cytogenetics and rare disease
Alexander Hoischen (Nijmegen, Pays-Bas) - À vous de jouer ! Devenez expert et différenciez des SV compliqués en un coup d’oeil (WooClap)
Jean-Madeleine De Sainte Agathe (Paris) & Nicolas Chatron (Lyon)
14:15-15:35
Salle 101 (Niv. 1)SP2 - Actualités en onco-hématologie
Modérateurs: Matthieu Decamp (Caen) et Christine Lefebvre (Grenoble)
- Apport de la cartographie optique du génome pour l’étude des lymphomes à cellules du manteau
Sophie Kaltenbach (Paris) - Panorama génomique des Leucémies pro-lymphocytaires T par Cartographie Optique du Génome : à propos d’une quinzaine de cas
Pauline Roynard (Lille) - Cartographie optique du génome : un nouvel outil cytogénétique dans les leucémies aiguës pédiatriques
Faten Hsoumi (Paris) - Cartographie optique du génome dans les leucémies aiguës
Katrina Rack (Leuven, Belgique)
15:35-16:15
Session plénière 2
16:15-17:15
Auditorium C400 (Niv. 1)S2a - Pistes thérapeutiques
Modérateurs : Florence Nguyen-Khac (Paris) et Sylvie Bernard (Nantes)
- Nouveaux inhibiteurs de BCR::ABL1 : des inhibiteurs de tyrosine kinase aux inhibiteurs allostériques
Philippe Rousselot (Versailles) - Trisomie 21 et déclin cognitif : un rôle de la GnRH, l’hormone de la fertilité ?
Vincent Prévot (Lille)
S2b - Attractivité & pédagogie
Modérateurs : François Vialard (Poissy) et Caroline Schluth Bolard (Strasbourg)
- Impacts de la réforme des études médicales et des méthodes diagnostiques sur la formation en cytogénétique
Kevin Cassinari (Rouen)
17:30-18:30
Auditorium C400 (Niv. 1)Assemblée Générale de l’ACLF
19:30
Dîner et soirée du Colloque ACLF
Vendredi 15 septembre - ACLF
Session plénière 3
08:30-09:30
Auditorium C400 (Niv. 1)S3 - Épigénétique / Épigénome
Modérateurs : Andreea Apetrei (Caen) et Nathalie Auger (Paris)
- Le chromosome X dans tous ses états : causes et conséquences pour le développement humain
Claire Rougeulle (Paris) - Le facteur épigénétique PRMT2 module le phénotype inflammatoire dans les leucémies aiguës myéloblastiques
Laurent Delva (Dijon) - Dissection des mécanismes de régulation transcriptionnelle normaux et pathologiques du gène Pitx1
Guillaume Andrey (Genève, Suisse)
09:30-10:30
Sessions parallèles
10:30-11:30
Auditorium C400 (Niv. 1)SP1 - Actualités en constitutionnel
Communications orales sélectionnées
- SP1-01 - Capture télomérique associée à des remaniements chromosomiques complexes
Uriel Bensabath (UF de Génomique Chromosomique, Département de Génétique médicale, Hôpital Armand Trousseau, AP-HP Sorbonne Université, Paris, France) - SP1-02 - Cartographie optique du génome : contribution au diagnostique étiologique pour le retard de développement : expérience du CHU de Nantes à propos de 90 patients et perspective
Martine Doco-Fenzy (Cytogénétique, CHU de Nantes, Nantes, France) - SP1-03 - État des lieux, intérêt et perspectives des explorations génétiques dans les malformations cardiaques congénitales en pré et post-natal
Guillaume Jedraszak (Laboratoire de Génétique Constitutionnelle, CHU Amiens-Picardie, Amiens, France) - SP1-04 - Démembrement génétique des troubles spécifiques du langage oral
Valérie Malan (Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France) - SP1-05 - Intérêt des approches long read pour la caractérisation des duplications partielles de novo impliquant des gènes impliqués en pathologie
Grégoire Blavier (Laboratoire de Cytogénétique, Service de génétique, UNIROUEN, Inserm U1245 CHU de Rouen, Rouen, France) - SP1-06 - Duplication « Ninja »
Noémie Celton (Service de génétique, CHU Tours, Tours, France)
10:30-11:30
Salle 101 (Niv. 1)SP2 - Actualités en onco-hématologie
Communications orales sélectionnées
- SP2-01 - Caractérisation cytogénétique et moléculaire d’une cohorte de 96 SMD et LAM avec mutation TP53
Marine Duranjou (Département de Biologie du Cancer, Institut Paoli Calmettes, Marseille, France) - SP2-02 - Bilan d’activité du GFCH : retour sur 16 années d’expérience
Baptiste Gaillard (Laboratoire d’hématologie, CHU Reims, Reims, France) - SP2-03 - Intérêt de la cartographie optique du génome dans le diagnostic du Myélome Multiple
Céline Lété (Cytogénétique, CHU Liège, Liège, Belgique) - SP2-04 - Caractérisation d’anomalies chromosomiques après CRISPR-CAS9 editing par cartographie optique du génome
Marie-Bérengère Troadec (Univ. Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France)
Communications orales flash sélectionnées
- SP2-F1 - Évaluation du kit STEMCELL Technologies de tri des plasmocytes et recherche de critères techniques pour valider la réalisation du tri des plasmocytes indépendamment des données du myélogramme : étude rétrospective menée au CHU de Reims
Baptiste Gaillard (Laboratoire d’hématologie, CHU Reims, Reims, France) - SP2-F2 - Intérêt de la cartographie optique du génome dans la détection de petites insertions : illustration par deux cas de LAM pédiatriques avec remaniement KMT2A::MLLT10
Hadjer Lazga (Laboratoire d’hématologie, Hôpital Saint-Antoine, Paris, France) - SP2-F3 - Étude de la faisabilité en SNParray de l’utilisation d’ADN extraits de de culots de cytogénétique dans les hémopathies malignes: Intérêts et avantages
Fanny Pierre (Génétique Oncologique, Centre Henri Becquerel, Rouen, France)
11:30-12:30
Symposiums des partenaires
11:30-12:30
Illumina
Enjeux et challenges du NGS en périnatalité
- Exome prénatal en pratique clinique : Retour d’expérience diagnostique d’une collaboration clinico-biologique
Rodolphe Dard (Poissy) et Bénédicte Gérard (Lyon) - Apport du séquençage du génome en foetopathologie
Tania Attié-Bitach (Paris)
11:30-12:30
Sysmex France
- OGT SureSeqTM – Innovative NGS panels for haematological malignancies
Dave Bohanna (Oxfordshire, Royaume-Uni) - CytoCell® – FISH strategies in ALL diagnostics and the benefits of IVDR probes
Richard Evans (Oxfordshire, Royaume-Uni)
11:30-12:00
Yourgene Health
- Une étape de sélection de taille dans un process de DPNI permet d’enrichir la fraction fœtale et de prolonger la durée d’utilisation du sang collecté en tube EDTA
Mohamadou Sene (Miami Beach, États-Unis)
12:30-13:30
Espace Réceptif (RdC)Déjeuner
Session plénière 4
13:30-14:30
Auditorium C400 (Niv. 1)S4 - Édition du génome / Tests fonctionnels
Modérateurs : Claude Houdayer (Rouen) et Elise Chapiro (Paris)
- Modélisation du lymphome anaplasique à grandes cellules (ALK+) à partir de lymphocytes T primaires : ROR2 comme nouvelle cible thérapeutique
Erika Brunet (Paris) - Intérêt et perspectives de la modélisation des syndromes à effets de dose chez les organismes modèles
Yann Herault (Illkirch) - Analyse du programme de réplication de l’ADN par cartographie optique à haut débit
Chunlong Chen (Paris)
14:30-15:30
Communications orales sélectionnées
- S4-01 - Évaluation des conséquences transcriptomiques des variations pathogènes de NIPBL dans des cellules souches pluripotentes induites éditées
Kévin Cassinari (Department of Genetics and reference Center for Developmental Disorders, Univ. Rouen Normandie, Inserm U1245, CHU Rouen, Rouen, France) - S4-02 - Génome et épigénome en diagnostic par séquençage nanopore : une réalité ?
Nicolas Chatron (Cellule bioinformatique de la plateforme de séquençage NGS, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France) - S4-03 - Validation fonctionnelle d’un nouveau gène de troubles du neurodéveloppement impliqué dans l’épissage, SF1, et description du phénotype associé
Auriane Cospain (Équipe « Développement du Cerveau », Institut du cerveau - Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Université, Paris, France) - S4-04 - Autisme, épigénétique et environnement : études de la méthylation de l’ADN dans un modèle animal
Matthieu Egloff (Laboratoire de Neurosciences Expérimentales et Cliniques, Université de Poitiers, INSERM U1084, Poitiers, France) - S4-05 - La délétion 8p implique le gène TNFRSF10B, et est associée à des facteurs de mauvais pronostic et à la résistance à la fludarabine dans la leucémie lymphoïde chronique
Ludovic Jondreville (Pitié-Salpêtrière, Paris, France)
15:45-16:15